Avhandlingar och publikationer

Risk factors for colorectal cancer and the impact on life in Lynch syndrome

Publicerad 24 maj 2024

Sophie Walton Bernstedt • 2024

Bakgrund och syfte

Lynchs syndrom kännetecknas av en kraftigt förhöjd ärftlig risk för tidigt insjuknande i såväl tjock- och ändtarmscancer som livmodercancer. Tillståndet har en uppskattad prevalens på 1/300. Orsaken är mutationer i de gener som kodar för proteiner vars funktion är att korrigera uppkomna fel vid celldelning. Tillståndet ärvs autosomalt dominant vilket innebär att ett barn till en förälder med Lynchs syndrom löper en risk på 50 % att ärva tillståndet. På grund av den höga risken rekommenderas förebyggande kontrollprogram med bland annat täta koloskopier för att behandla förstadier till cancer men också för att upptäcka tidig cancer. Denna avhandling syftar dels till att utforska olika riskfaktorer som kan kopplas till förekomsten av tjock- och ändtarmscancer hos patienter med Lynchs syndrom samt inverkan på hälsa och välbefinnande hos denna grupp av individer.

 

Länk till avhandlingen

Referat i Gastrokuriren nr 1-2025